Postado em 28/03/2019

‘Turma da Mônica’ ganha personagem com doença rara

O objetivo com a chegada do novo personagem é falar sobre inclusão e, principalmente, chamar a atenção das pessoas para a importância do diagnóstico precoce do DMD.

‘Turma da Mônica’ ganha personagem com doença rara

O novo personagem da Turma da Mônica, o pequeno Edu de 9 anos, tem distrofia muscular de Duchenne, uma doença hereditária e degenerativa que, inicialmente, afeta a capacidade motora dos meninos. A ideia de contar a história de uma criança com doença rara — um a cada 5 mil meninos são acometidos no mundo — é promover a inclusão entre os pequenos.

— Esta doença é causada pela ausência de uma proteína chamada distrofina, que é essencial para a formação do músculo. Sem a presença dela, o paciente fica cada vez mais incapacitado de andar — explica a especialista em doenças neuromusculares Camila Pupe, neurologista do Hospital Badim e professora da UFF.

A doença afeta principalmente os meninos e os sintomas começam a aparecer entre os 3 e 6 anos de idade. A dificuldade para correr e se levantar são sinais de alerta para este tipo de distrofia, assim como as panturrilhas aumentadas e a necessidade de andar na ponta dos pés.

— Como a criança apresenta fraqueza para andar,a musculatura das panturrilhas acabam ficando sobrecarregadas, dando uma falsa impressão de crescimento muscular nesta região — afirma o ortopedista Guilherme Sellos.

Com o avanço da doença, os músculos dos membros inferiores ficam cada vez mais fracos e há necessidade do uso de cadeiras de rodas.

A doença não tem cura e por isso é importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível, para melhorar a qualidade de vida do paciente. Os medicamentos utilizados e as sessões de fisioterapia visam prolongar a saúde dos músculos e evitar a perda de locomoção.

De onde surgiu a ideia

Fábio Ivankovich, diretor-geral da farmacêutica Sarepta, foi quem teve a ideia de desenvolver uma história em quadrinhos sobre a distrofia muscular de Duchenne. A iniciativa foi motivada pelo diagnóstico tardio da doença no Brasil.

— Sempre achei que os quadrinhos seriam uma ótima forma de tratar o assunto. Fui conversar com o Mauricio Sousa sobre o tema e ele gostou da ideia. Esta é uma forma lúdica de apresentar a doença, ensinando as crianças sobre a inclusão de pessoas diferentes. O que mais me deixa feliz é a boa repercussão do assunto e a emoção dos pacientes e seus parentes por se sentirem representados — diz Fábio.



A ideia é promover a inclusão de crianças com doenças raras.

Diagnóstico

A partir da apresentação dos sintomas, recomenda-se fazer um exame de sangue para descobrir se as enzimas ligadas às necroses estão altas. A partir daí são feitos uma biópsia muscular e um teste genético para confirmar a doença.

Muito tarde

Enquanto em outros países essa doença é diagnosticada aos 3 anos de idade, no Brasil o diagnóstico costuma ser feito aos 6, o que prejudica muito a qualidade de vida do paciente.

Evolução

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que evolui de maneira muito rápida. Normalmente, ao entrar na adolescência, o paciente já está na cadeira de rodas. Como essa é uma doença degenerativa, após atingir os músculos responsáveis pela locomoção, a condição também afeta a musculatura respiratória e gera a necessidade de uso de aparelhos que auxiliem na respiração.

Remédios

O tratamento medicamentoso é feito à base de corticoides, cuja principal função é diminuir os processos inflamatórios do músculo.

Esperança

Estudos realizados por especialistas na doença testam a possibilidade de fazer uma edição gênica no DNA de pacientes retirando o gene causador da doença e impedindo sua evolução.



Fonte: Portal Minas

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